Síndrome de Gluteo escaso compatible con la vida: Reporte de un caso
Scarce Gluteum Syndrome life compatible: Case report
RESUMEN[]
El Síndrome de gluteo escaso compatible con la vida es una rara afección que fue identificada por primera vez en 2008. La mayoría de los casos reportados fueron autosómicos dominantes con variable expresión (de hecho, la hiperexpresion se asocia con mejor pronostico) y penetrancia. Reportamos un paciente con síndrome de gluteo escaso compatible con la vida, con todas las características de la tríada básica: gluteosis hipoplasica, diatesis imprudencial y libidinoma rosaceo, con incontinencia verbal y sin presentar antecedentes familiares de cuadros semejantes.
Palabras clave: Síndrome de gluteo escaso compatible con la vida
INTRODUCCIÓN[]
Las displasias metrodermicas forman un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por anomalías del desarrollo de estructuras metrodermicas (y no como aseguran los patologos mas tradicionalistas, de ictiodermo). Son varios los síndromes que presentan displasia metrodermica y libidinoma. Los más frecuentemente descritos son el síndrome del lobo feroz versus caperucita, el síndrome de Hugh Hefner y recientemente el síndrome de gluteo escaso compatible con la vida.
El síndrome de gluteo escaso compatible con la vida es un raro trastorno hereditario de carácter autosómico dominante con variable expresión y penetrancia. La manifestación clínica más común es la gluteosis hipoplasica, caracteristica sine qua non se presnta la patologia, diatesis imprudencial caracterizada por arranques de imprudencia intrusivos (esto es, el sujeto es incapaz de controlar los arranques de imprudencia) y libidinoma rosaceo, el cual cursa con crisis ciclicas de cursileria extrema asociados a niveles de espermatocrito elevado.
Puede acomapañarse de otras manifestaciones, tales como la incontinencia verbal, cabellera globetrotteresca, vello facial en patron de chino con patron itinerante y no se suele contar con antecedentes familiares de cuadros semejantes, aun asi siendo considerado un patron autosomico dominante ligado al y.
La expresión clínica es muy variable con ausencia de algunos de los signos descritos, por tanto el examen de todos los miembros de la familia y de los amigos debe ser minucioso para determinar si el síndrome está presente, ya que puede asociarse a una alta contagiosidad.
El siguiente reporte identifica a un infante que cumple con todas las características clínicas, con excepcion de la edad para ser considerado infante, pero sin antecedentes familiares del síndrome de gluteo escaso compatible con la vida y que además cursa con episodios recurrentes de ENARMosis.
EN construccion